Отягощённая наследственность

Содержание

Передается ли астма по наследству?

Отягощённая наследственность

Бронхиальная астма — болезнь наследственная. Это утверждение настолько общеупотребительно, что, казалось бы, и не нуждается в доказательствах.

Однако пока, даже несмотря на расшифровку генома человека, в области генетики бронхиальной астмы вопросов всё еще больше, чем ответов, и утверждать, какую роль наследственность играет в развитии бронхиальной астмы, очень сложно.

Но все же, есть интересные факты, которые говорят о генетической теории заболевания бронхиальной астмой, постараемся в них разобраться.

Термин наследственная астма означает что заболевание способно передаваться от родителей к детям, а раз это так, то причины болезни должны храниться в генах человека.

При этом не надо путать наследственные болезни с врожденными (с которыми ребенок рождается — они могут быть как генетическими, так и связанными с действием на плод внешних факторов), а также с семейными (не все случаи повторяющихся в семье болезней являются генетически обусловленными).

Азбука генетики

Определившись, что такое наследственные болезни, давайте вспомним начала генетики. Итак, вся генетическая информация о конкретном человеке записана в его геноме и хранится в ядре каждой клетки организма (кроме эритроцитов, которые ядра лишены за ненадобностью).

Носителем информации служат молекулы ДНК, состоящие из двух параллельных цепочек нуклеотидов и закрученные в спираль. Каждая хромосома (их у человека 23 пары, итого — 46) представляет собой отдельную молекулу ДНК, «намотанную» на особые белки, причем если эту молекулу «растянуть», то ее длина может достигать 5 сантиметров.

В одной хромосоме содержится от 50 до 250 миллионов нуклеотидов — «букв» генетического кода, а из этих «букв» складываются «слова» — гены. Прочитав один ген, клетка получает «техническое задание» на синтез определенного белка.

Всего же у человека около 28 тысяч генов, при этом нужная информация (собственно гены) занимает лишь 1,5% от всего объема генома, а весь остальной набор из 3 миллиардов «букв» — так называемая «мусорная» ДНК (во всяком случае, функция этих участков неизвестна).

Стойкие изменения в составе генома называют мутациями. Нарушая синтез белка, который кодирует пораженный ген, мутации могут приводить к изменению ее функции, смерти клетки или опухолевому перерождению. Если же мутация произошла в половой клетке (или получена от родителей), она может передаться детям, приводя к развитию генетических заболеваний.

Причины наследственных заболеваний

Передача потомкам моногенных заболеваний, когда мутацией затронут один конкретный ген, подчиняется известным законам Менделя — доминантному или рецессивному типу наследования. Что это значит?

Каждый ген у человека представлен двумя копиями (аллелями), одна из которых получена от отца, а другая — от матери. Доминантный аллель будет «работать», то есть считываться для синтеза его продукта, независимо от его пары, а рецессивный аллель — только в паре с рецессивным. Пример доминантного признака — карий цвет глаз, а рецессивного — голубой.

Большинство наследственных заболеваний являются рецессивными и возникают, когда у ребенка встречаются два рецессивных дефектных гена, полученных от родителей.

При этом сами родители, будучи носителями дефектного гена, данным заболеванием не страдают, так как у них функционирует другой (доминантный) аллель.

Рецессивно наследуется, например, муковисцидоз — серьезное заболевание, одним из проявлений которого служит тяжелое поражение легких.

Существуют также наследственные заболевания, сцепленные с полом. Характерный представитель этой группы — гемофилия, проявляющаяся избыточной кровоточивостью.

Гемофилией болеют почти исключительно мужчины, но передается болезнь по женской линии, поскольку дефектный рецессивный ген находится на женской Х-хромосоме (у мужчин пару ей составляет Y-хромосома, где этого гена нет, и поэтому у них рецессивный ген всегда проявляется).

Наследственность, конечно же, не ограничивается перечисленными закономерностями и содержит множество других интереснейших феноменов: кодоминирование генов, неполная пенетрантность, взаимодействия генов и т.д. Однако в этой статье мы не сможем очертить их круг — пора от затянувшегося вступления переходить к генетике собственно бронхиальной астмы.

Астма и наследственность

Астма и наследственность конечно же имеют взаимосвязь, но скажем сразу, что «гена бронхиальной астмы» не существует, а значит, и законы наследования Менделя к астме неприменимы.

Бронхиальная астма относится к тем заболеваниям, при которых наследственность играет важную, но не единственную роль.

Ведь можно заболеть астмой без всякой отягощенной наследственности, а можно, наоборот, остаться здоровым, даже если вся родня — астматики.

Если попытаться представить в виде уравнения риск заболеть бронхиальной астмой, то неизвестных в нем окажется намного больше двух. Скорее можно говорить о взаимодействии двух больших групп факторов — внешних (прежде всего аллергенов) и внутренних — генетических.

Учитывая, что внутри этих групп закономерности тоже плохо поддаются анализу, можно представить себе всю сложность задачи.

Строго говоря, такое уравнение применительно к конкретному человеку вовсе нельзя решить, а можно лишь приблизительно оценить риск, опираясь на результаты эпидемиологических исследований.

Роль генетических факторов в развитии бронхиальной астмы можно измерить с помощью такого показателя, как относительный семейный риск; он показывает, во сколько раз чаще, чем в среднем, это заболевание обнаруживается у ближайших родственников больного (детей, братьев и сестер).

Бронхиальная астма выявляется у 20-25% ближайших родственников астматика, поэтому при средней распространенности болезни в популяции 4-5% относительный семейный риск примерно равен 5.

Много ли это? Для ряда других болезней с наследственной предрасположенностью относительный семейный риск выше: для шизофрении — 8, для сахарного диабета 1-го типа — 15, а для уже упоминавшегося моногенного заболевания муковисцидоза — 500.

Вдумчивые читатели могут возразить: накопление случаев астмы в одной семье может быть связано с влиянием одинакового внешнего окружения: спектра аллергенов, привычек питания и т.д.

Это действительно так, но исследования с близнецами (в том числе выросшими порознь) убедительно доказывают значимость генетических факторов: у однояйцевых близнецов процент совпадений по астме высок (65-80%) и примерно в два раза выше, чем у разнояйцевых.

В целом же научные данные позволяют считать, что наследственность определяет риск развития бронхиальной астмы на 50–60%.

Генетика астмы

Итак, мы знаем, что отягощенная наследственность повышает риск развития астмы примерно в 5 раз и что один виновный ген выявить не удается. С какими же генетическими аномалиями связана «эпидемия» астмы в развитых странах?

Исследователям в этой области приходится сталкиваться с большими трудностями, и зачастую данные одной работы не находят подтверждения в последующих. Во многом это обусловлено межэтническими различиями, а также тем, что в разные возрастные периоды астма имеет неодинаковый генетический портрет.

Кроме того, как ни парадоксально, до сих пор не стандартизованы сами критерии диагностики бронхиальной астмы, согласно которым происходит отбор пациентов в генетические исследования.

Мы знаем, какими клиническими признаками описывается заболевание — это повышение уровня иммуноглобулина Е (аллергических антител) в сыворотке, положительные кожные аллергопробы, обструкция и повышенная реактивность бронхов, хрипы и приступы удушья, наконец, собственно диагноз бронхиальной астмы, установленный врачом по совокупности симптомов.

Однако относительная значимость каждого из этих признаков не вполне определена, а отбор по диагнозу астмы, установленному врачом, оказывается наименее достоверным.

Перефразируя эпиграф, можно сказать, что трудно найти у астматиков несколько одинаковых «опечаток» в наборе из 3 миллиардов букв генетического кода. Особенно если у части испытуемых астмы вообще нет.

Роль генов в развитии бронхиальной астмы

И всё же ученым удалось достичь некоторых успехов в выявлении генов, если не виновных, то подозреваемых в причастности к развитию астмы.

Наиболее доказанной и важной выглядит роль нескольких генов, располагающихся на длинном плече пятой хромосомы (локусы 31-33).

Эти гены кодируют те рецепторы и сигнальные молекулы (интерлейкины), с помощью которых Т-лимфоциты (особая их подгруппа, называемая хелперами 2-го типа) организуют каскад аллергического воспаления при астме.

Одну из главных ролей играют гены интерлейкина-4 и рецептора к нему, так как данный интерлейкин дает сигнал к выработке иммуноглобулинов Е и заставляет Т-лимфоциты специализироваться в хелперы 2-го типа. Точечные мутации в данных генах (или в участках, регулирующих их считывание) приводят к усилению этих сигналов и способствуют развитию аллергических заболеваний и бронхиальной астмы.

Интерлейкин-13 также кодируется геном пятой хромосомы и тоже регулирует синтез иммуноглобулинов Е. Наряду с этим мутации данного гена могут способствовать бронхиальной гиперреактивности.

На 11-й хромосоме локализован ген рецептора к иммуноглобулину Е, от мутаций которого зависит сила ответа тучных клеток на контакт с аллергеном. С этого звена начинается каскад воспаления, приводящий к приступу астмы или симптомам других аллергических болезней.

Этот список можно было бы продолжать, но нам нужно еще несколько слов сказать о роли наследственных факторов в определении тяжести астмы и в ответе на лечение.

Отягощенная наследственность при бронхиальной астме

На всё той же пятой хромосоме расположен ген, определяющий свойства Р2-адренорецепторов. Именно через эти рецепторы действуют на бронхи сальбутамол и родственные ему бронхорасширяющие лекарства (Р2-агонисты).

Нарушения в структуре этого гена определяют склонность организма снижать чувствительность бронхов к повторному применению Р2-агонистов: гладкомышечные клетки бронхов перестают обновлять эти рецепторы или «убирают» их с наружной мембраны внутрь.

Это не только уменьшает ответ на повторные ингаляции Р2-агонистов, но и увеличивает риск нежелательных эффектов. Не исключено, что замены одной «буквы» в этом гене могут быть связаны с более тяжелым течением бронхиальной астмы.

Генетические факторы, вероятно, лежат в основе изредка наблюдаемых случаев нечувствительности пациентов к глюкокортикостероидам — основным лечебным препаратам при бронхиальной астме.

Механизм этого нарушения заключается в неправильной склейке фрагментов рецептора к глюкокортикостероидам.

Сниженный ответ на антагонисты лейкотриенов (сингуляр или аколат) у некоторых астматиков также может быть обусловлен генетически.

И наконец, ответим на один из самых волнующих вопросов: если при бронхиальной астме генетически предопределено так много характеристик болезни, то как передается тяжесть астмы? Обязательно ли ребенок унаследует тяжелое течение заболевания от своих родителей? К счастью, здесь достоверных связей не обнаружено: тяжесть астмы у ребенка не зависит от тяжести заболевания у его родителей, а также от того, болеет ли астмой только один или оба родителя.

Так что давайте относиться к генетике без фатализма: то, что «написано на роду» относительно аллергических заболеваний, часто возможно предотвратить или сгладить. Мы пока не умеем изменять наши гены (может быть, это и к лучшему), но повлиять на аллергены и другие факторы внешней среды нам вполне по силам.

P.S. Оригинал статьи, вы можете найти, на моем блоге allast.ru

Отягощенная наследственность бронхиальной астмой

Отягощённая наследственность

Многих родителей, страдающих заболеваниями дыхательных путей, волнует вопрос о генетической предрасположенности детей к этим болезням. Многие не знают точно, передается астма по наследству или нет. Генетики предполагают, что есть высокая вероятность заболеть, если родитель страдает от хронического воспаления дыхательных путей.

Радует то, что с симптомами заболевания реально бороться. Но нужно быть осторожным, чтобы, например, обычная аллергия не переросла в астму. Если в семье есть аллергик или астматик, родителям стоит быть настороже и заботиться о здоровье своих детей.

Факторы и причины развития бронхиальной астмы

Астма считается мультифакторным заболеванием. Это значит, что в ее развитии принимает участие много внешних и внутренних факторов. И в этом случае наследственность отходит на второй план.

Можно даже говорить о том, что астма по наследству не передается. По мере развития медицинской науки выявляются новые источники, которые влияют на развитие болезни. Среди них стоит выделить две основные группы:

  1. Внешние факторы прямого воздействия.
  2. Физиологическое состояние организма.

Первая группа — экзогенные факторы. К ним можно отнести провокаторы аллергической реакции. Это:

  • плесневые грибы, различные продукты, пыльца растений, шерсть животных;
  • бактерии и вирусы;
  • вредная работа на опасных производствах, частый контакт с раздражающими веществами;
  • экологическая ситуация;
  • курение сигарет;
  • инфекционные заболевания;
  • неправильное питание.

Вторая группа — эндогенные факторы:

  • ожирение разной степени тяжести;
  • бронхит, который возникает чаще, чем несколько раз в год;
  • наличие определенных заболеваний у матери или отца;
  • гендерность. Если передача заболевания происходит на генетическом уровне, то чаще всего от матери.

Особенности передачи по наследству

Следует уточнить, что передача предрасположенности к астме со стороны женщин провоцирует более тяжелое течение заболевания. Если ген передал мужчина, то симптомы будут не такими яркими, а сама астма протекает намного легче.

Конечно, если родители страдают бронхиальной астмой, то велик риск ее появления у наследников. Но это не на 100%, потому как генетику спрогнозировать невозможно. Стоит отметить, что на развитие заболеваний дыхательных путей влияет излишняя гигиена.

Часто это происходит, пока ребенок маленький. Медики утверждают, что если мыть руки много раз в день, особенно антибактериальным мылом, нарушится естественная микрофлора. Иммунитету будет просто не с чем бороться. Для его хорошей работы нужны и болезнетворные бактерии, чтобы он активизировался.

При избыточной гигиене иммунитет начнет реагировать на любые поступающие в организм вещества и даст реакцию в виде аллергии. Многим известно, что те дети, которым дают больше самостоятельности, меньше подвержены бронхиальным заболеваниям.

Напротив, если соблюдать все меры предосторожности, постоянно мыть руки, то можно заболеть. Все хорошо в меру, о гигиене стоит беспокоиться, но растить ребенка в стерильных условиях неправильно.

Генетические причины развития бронхиальной астмы

Стоит сразу отметить, что сама астма не передается по наследству. А вот предрасположенность к ней переходит. Если родитель беспокоится, передается ли бронхиальная астма от родителей по наследству, то можно сказать, что на заболевание влияет не только генный фактор. Чтобы у ребенка проявились астматические симптомы, должно сойтись несколько условий:

  • предрасположенность на генном уровне;
  • наличие экзогенных факторов, которые оказывают воздействие на развитие бронхиальной астмы.

Чтобы понять, как гены родителей влияют на появление заболевания у детей, генетики постоянно проводят исследования, а также ведут статистический учет.

Несколько статистических данных:

  1. В 10% случаев дети абсолютно здоровых родителей, без признаков бронхиальной астмы, могут ею заболеть.
  2. Когда от недуга страдает мать или отец, болезнь может развиться в 20% случаев. Вероятность в 35% наблюдается, когда болеют оба родителя.
  3. Ситуация осложняется, если у родителей наблюдаются аллергические проявления, и к тому же один из них астматик. Целых 42% говорят о том, что ребенок может унаследовать болезнь.
  4. Когда от астмы страдают оба родителя, то в 75 случаях из 100 у детей может возникнуть астма. Болезнь заявляет о себе до семилетия ребенка.

Ученые нашли, какие гены отвечают за предрасположенность к развитию бронхиальной астмы. Их более 50. Находятся они в пятой и одиннадцатой хромосоме. Задача этих генов — вырабатывать специфические антитела.

Почему астму сложно прогнозировать

Заболевание сложно выявить :

  1. Бронхиальная астма может развиться в разном возрасте. Больше вероятность того, что она проявится у детей до семи лет. Возникает также у взрослых, которые не реагировали на проявления аллергии, и она переросла в астму. Можно заболеть и в пожилом возрасте, если есть предрасположенность.
  2. Заболевание возникает на фоне внутренних факторов. Это может быть инфекционное заболевание, простуда, наличие лишнего веса, применение лекарственных препаратов.
  3. Так как реакции больных индивидуальны, то классифицировать признаки можно только приблизительно. Приступы у больных разных возрастных групп проходят по-разному, реакция организма на применяемые лекарственные препараты тоже отличается .

Стоит отметить, что проявления астматической болезни при наследственной предрасположенности можно предупредить. Для этого нужно соблюдать осторожность еще при внутриутробном развитии ребенка, а после его рождения принимать профилактические меры.

Может ли мать передать ребенку астму

Беременность – это очень ответственное время. Каждая стадия важна для развития будущего ребенка. Например, во время эмбрионального развития закладываются зачатки будущего иммунитета.

Возможность бороться с различного рода вирусами, микробами, находится в прямой зависимости от того, какие гены в этом участвовали. Так как ДНК ребенка содержит гены отца и матери, то и проблемы он унаследует в равной степени.

Астма по наследству может передаться, если даже один из родителей болел. Эти гены уже будут в ДНК. Развитие заболевания зависит от того, сколько генов, перешедших от носителя, займут место в генной структуре эмбриона. Соответственно, чем больше количество, тем больше предрасположенность.

Родителям, конечно же, хочется знать, унаследовал ли новорожденный предрасположенность к астме. Если она есть, то у ребенка может возникнуть приступ удушья. Его появление могут спровоцировать следующие факторы:

  • перевод с грудного молока на сухую смесь;
  • начало прикорма;
  • пыль в помещении;
  • шерсть;
  • цветочная пыльца.

Наследственность человека

Отягощённая наследственность

Во всех изученных нами теориях наследственности можно выявить отдельные элементы, нашедшие в последствии подтверждение и более масштабное развитие в сложившейся в начале XX века генетике. Самые главные из них:

  1. выделение в организме человека отдельных признаков, свойств или показателей, наследование которых доступно для анализа имеющимися методами;
  2. детерминация этих показателей особыми дискретными единицами наследственности, сосредоточенными в структурах клетки (ядра). Однако это лишь задатки, которые требуют дальнейшего развития.

Генетика и наследственность. Ее воздействие на здоровье и психофизическое состояние

Предположим, родился ребенок с отрицательной (отягощенной) наследственностью, то есть у него имеется испорченный мутантный ген, который, находясь и циркулируя в роду еще до момента его рождения, отметил его некоторые наследственные признаки — генотип.

Означает ли это, что данный ребенок обязательно заболеет? Неизбежно ли это? На самом деле, оказывается, что вовсе нет.

Это означает всего лишь то, что у него есть предрасположенность, для реализации которой нужны те или иные, так называемые, провоцирующие раздражители.

В настоящее время влияние генетических факторов на состояние здоровья и уровень физической подготовленности изучено недостаточно. Предполагают, что оно колеблется в пределах 20-30%. По мнению Клода Бушара — всемирно известного канадского физиолога, — уровень физической подготовленности на 25-40% определяется генетическими факторами.

Эту точку зрения разделяют многие ученые. Таким образом, «остается» 60-75%-ная возможность воздействия на уровень физической подготовленности при помощи двигательной активности, средств физической культуры и рационального режима питания и, следовательно, воздействия на состояние здоровья.

Несомненно, есть люди, у которых от рождения сердце и легкие функционируют более эффективно, а мышечная система более мощная. При этом они ведут достаточно активный образ жизни, с достаточной интенсивностью занимаются (тренируются) и, следовательно, могут полностью реализовать свой генетический потенциал.

Если этот потенциал достаточно высок, то при адекватной физической подготовке они могут достичь больших успехов в спорте. В то же время, если человек безнадежный лежебока, то даже отличная генетическая структура не сможет снизить риск развития заболеваний и практически не защитит его от вредных привычек.

Вот о чем нам говорят современные специалисты в области  генетики. Какие еще законы и постулаты диктует нам генетика и наша наследственность?

Законы наследственности

Работами ученых-генетиков доказано, что при благоприятных стечениях обстоятельств поврежденный ген может и не показать своей агрессивности.

Правильный образ жизни, общий здоровый фон организма могут «погасить» его агрессивность.

А вот неблагоприятные условия внешней среды практически всегда лишь усиливают агрессивность патологических генов и позволяют спровоцировать болезнь, которая бы ни при каких иных условиях не проявилась бы.

А если же с наследственностью все отлично, как же тогда будут развиваться события? Что будет, если родители идеально здоровы и при этом у них родился абсолютно здоровый ребенок, означает ли это, что он останется здоров всю свою жизнь? Совсем не факт, поскольку можно унаследовать от предков богатырское здоровье и все равно серьезно ухудшить его за несколько лет. Однако, в то же время вполне реально родиться со слабеньким здоровьем, но, приложив максимум усилия, укрепить его.

Получается в итоге, что уровень здоровья и физического состояния индивидуально взятого человека фактически зависит:

  • от общего генетического «фона»,
  • его стадии жизненного цикла,
  • способностей организма к адаптации,
  • уровня его двигательной активности,
  • а также суммарного влияния внешних факторов (в том числе социальной) среды.

Уровень здоровья в большинстве своем зависит от законов наследственной генетической предрасположенности, которую конкретный индивидуум не может кардинально изменить.

Однако последние исследования показывают, что при серьезных целенаправленных занятиях физическими упражнениями можно улучшитьпоказатели функционирования отдельных систем организма человека в пределах 15-30%.

При здоровом образе жизни наблюдается улучшение психофизического состояния на 10-12%. Это позволяет уменьшить влияние неблагоприятной наследственности при передаче генетической информации следующим поколениям.

Изучая роль наследственного или приобретенного в проявлении и развитии важнейшего для человека качества — выносливости (общей работоспособности), основу которой составляют возможности аэробной системы энергообразования, ученые выявили генетическую детерминированность изменения основного показателя этих возможностей — максимального потребления кислорода (МПК). Установлено, что длительной тренировкой можно существенно повысить МПК, однако пределы его увеличения лимитированы индивидуальным генотипом. Согласно имеющимся данным, прирост МПК даже при условии многолетней рационально построенной тренировки может составлять не более 20-30% по отношению к исходному уровню. Отсюда следует, что дети, обладающие в начале занятий спортом выносливостью, максимальной аэробной мощностью, например, 40 мл/кг/мин, за счет специализированной тренировки могут повысить ее уровень лишь до 52 мл/кг/мин. В то же время МПК у квалифицированных бегунов на средние и длинные дистанции составляет 75 мл/кг/мин и более..

Также за счет систематических занятий физическими упражнениями увеличивается уровень двигательных способностей в пределах 25-40%.

Изучение вопроса наследственности и ожирения выявило, что в семьях, где оба родителя худые, ожирение их детей не превышает 9%, при ожирении одного из родителей — 42%, при ожирении обоих родителей — 83% и более. Известно, что у 85% тучных дочерей телосложение такое же, как у их матерей.

У детей с семейной отягощенностью по ожирению все ранее перечисленные три группы факторов ожирения в большей степени и раньше, чем у других, способствуют развитию ожирения.

Однако как показали наблюдения, двигательная активность, рациональное питание во время беременности и ведение здорового образа жизни ребенка до пяти лет позволяет уменьшить показатель ожирения в семье от 6% до 40%, в зависимости от уровня ожирения родителей.

Переход от малоподвижного образа жизни к более активному положительно скажется на здоровье, повысит уровень физической подготовленности в пределах генетического потенциала. Определить свой потенциал возможно, но только ведя двигательный активный образ жизни.

С возрастом уровень физической подготовленности до 25-26 лет у женщин и 28-30 лет у мужчин возрастает, затем до 38- 40 лет уровень физической подготовленности находится примерно на одном уровне и зависит от двигательной активности. После 40-42 лет, с точки зрения функционирования или подготовленности кардиореспираторной системы, неизбежно снижается уровень двигательных способностей.

Однако даже в этом случае, если во все возрастные периоды продолжать активную жизнь, человек будет оставаться здоровым и физически подготовленным.

Положительное влияние физических нагрузок «выравнивается» при еженедельных энергозатратах порядка 2100-2400 ккал, Однако поскольку уровень физической подготовленности и состояние здоровья в определенной степени мало зависят друг от друга, то, продолжая занятия, при которых уровень энергозатрат превышает указанный показатель, можно рассчитывать на повышение уровня подготовленности.

Исследования последних лет убедительно доказывают возрастающую роль двигательной активности и здорового образа жизни для полноценного здоровья. В связи с этим медицинская валеология отмечает, что образ жизни формируется коллективом, обществом или группой, в которой живет индивид. Посему формирование здорового образа жизни не является задачей медицины…

Какой можно сделать вывод из всего вышесказанного? Даже если Вас природа и Папа с Мамой не одарили отменным здоровьем, не стоит отчаиваться. Все равно каждый из нас имеет все шансы подправить эти огрехи, стать сильнее, выносливее, крепче, здоровее и мускулистее. И в этом нам поможет, конечно же, спорт, и в частности, фитнес и бодибилдинг.

Оглавление статьи:

Наследственность человека.

Генетика и наследственность.

Законы наследственности.

От чего зависит наше здоровье.

Влияние спорта на организм.

Что такое наследственность — что передеается наследственно

Отягощённая наследственность

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Что такое наследственность

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей.

Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида.

Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

Краткая история генетики — науки о наследственности

  • Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
    Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности.

    Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.

  • Середина XIX века — научные основы генетики
    Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.

  • XX век — активное развитие генетики
    Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория.

    В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали.

    С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Виды генетики

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

  • Популяционная генетика.
    Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.
  • Биохимическая генетика человека.
    Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.
  • Цитогенетика.
    Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.
  • Иммуногенетика.
    Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Виды наследственности

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

  • аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
  • аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
  • голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
  • рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
  • доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Наследственность и заболевания

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

  • хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
  • заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
  • заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.