Azf фактор

Фактор азф

Azf фактор

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием.

Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток.

В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор.

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

[attention type=red]
Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.
[/attention]

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

  1. снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
  2. отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
  3. количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
  4. незрелые сперматозоиды в эякуляте;
  5. имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к.

при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZ регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно.

Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500.

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

  1. Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
  2. Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту.

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

AZF -фактор в наследство

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Azf фактор мужского бесплодия

Azf фактор

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием.

Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток.

В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

[attention type=red]
Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.
[/attention]

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

  1. снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
  2. отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
  3. количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
  4. незрелые сперматозоиды в эякуляте;
  5. имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к.

при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZ регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно.

Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf?

Азф-фактор: диагностика генетической проблемы

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.

В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.

Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы

Azf фактор
array(19) { [«catalog_code»]=> string(6) «180037» [«name»]=> string(197) «Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.

» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «3675» [«url»]=> string(119) «muzhskoje-besplodije-geneticheskaja-diagnostika-azoospermii-issledovanije-mikrodelecij-v-azf-lokuse-y-khromosomy-180037» [«podgotoa»]=> string(136) «

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

» [«opisanie»]=> string(12974) «

Метод исследования: ПЦР с детекцией в режиме «реального времени».

Диагноз бесплодия у семейной пары ставится при условии отсутствия зачатия в течение 1 года регулярной половой жизни без контрацепции.

Около 25 семейных пар из 100 не достигают беременности в течение 1 года, среди них 15 супружеских пар лечатся по поводу бесплодия, а около 5 семейных пар так и остаются бесплодными.

Примерно 40% случаев приходится на мужское бесплодие, 40%— на женское, ещё 20% — на смешанное.

Среди основных причин мужского бесплодия выделяют:

  • врожденные или приобретенные аномалии мочеполовых органов (например, дефекты строения семенников, перекручивание яичек, травмы полового органа);
  • воспаление, инфекции мочеполовой системы (прежде всего, ИППП);
  • повышение температуры в мошонке (например, вследствие варикозного расширения вен яичка);
  • гормональные нарушения (например, дефицит тестостерона);
  • нарушения иммунной системы (например, антиспермальные антитела в эякуляте);
  • генетические нарушения.

Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30—50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин.

Среди генетических причин мужского беслодия выделяют:

  1. хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфельтера)
  2. микроделеции (небольшие потери участка) Y-хромосомы, захватывающие регион, названный «фактор азооспермии» (AZF).
  3. и другие (более редкие)

Делеции AZF-локуса связаны с различной степенью нарушения образования сперматозоидов от умеренного снижения до практически полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах – синдром клеток Сертоли (СКС).

При нарушении сперматогенеза (согласно определению ВОЗ) различают: олигоспермию (концентрация сперматозоидов < 20 млн/мл), азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), когда концентрация сперматозоидов не превышает 5 млн/мл говорят об олигоспермии тяжелой степени.

Микроделеции локуса (участка) Y хромосомы обнаруживаются в 10-15 % случаев при азооспермии и в 5–10 % случаев при олигозооспермии тяжелой степени. Выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить вероятность обнаружения сперматозоидов при биопсии яичка, что необходимо для выбора правильной тактики лечения.

В определенных случаях, возможно преодоление бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, а в других (более редких) случаях, выполнение экстракорпоральных методов оплодотворения будет иметь неблагоприятный прогноз.

Кроме того, выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить, есть ли риск, при успешной попытке зачатия, рождения у пациента сыновей с подобным диагнозом.

Молекулярно-генетический анализ микроделеций Y-хромосомы позволяет установить причину бесплодия и имеет большое значение при целесообразности применения методов по преодолению бесплодия.

Внимание! Перед проведениям данного анализа рекомендовано исследование: Спермограмма (код услуги 110401). Данные спермограммы необходимы для заполнения анкеты в направительном бланке.

Показания к исследованию:

  • В комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;
  • При планировании вспомогательных репродуктивных технологий в рамках комплексного клинико-генетического обследования;
  • Для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
  • Азооспермия/ олигозооспермия тяжелой степени (< 5 млн сперматозоидов/мл эякулята);
  • Для оценки вероятности выделения сперматозоидов для вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ИКСИ);
  • Для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

Интерпретация результатов:

Для каждой мутации (делеции), если делеция не обнаружена, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции делеции – «Обнаружено». В графе «Референсные значения» напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример результата исследования. Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии.

Параметр Результат Референсные значения
Делеция в локусе AZFa (фактор азооспермии), sY86 ОБНАРУЖЕНО Не обнаружено
Делеция в локусе AZFa (фактор азооспермии), sY84 ОБНАРУЖЕНО Не обнаружено
Делеция в локусе AZFa (фактор азооспермии), sY615 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ (фактор азооспермии), sY127 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ (фактор азооспермии), sY134 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ (фактор азооспермии), sY142 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ (фактор азооспермии), sY1197 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ, AZFс (фактор азооспермии), sY254 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ, AZFс (фактор азооспермии), sY255 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ, AZFс (фактор азооспермии), sY1291 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ, AZFс (фактор азооспермии), sY1125 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZ, AZFс (фактор азооспермии), sY1206 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFс (фактор азооспермии), sY242 Не обнаружено Не обнаружено

Аzf фактор

Azf фактор

В нашем обществе довольно традиционным мнением является то, что причиной бесплодия в паре является женщина. Всегда именно на ее плечи ложатся все не только физические проблемы, которые связаны с многочисленными диагностическими мероприятиями, но и психологические вопросы, проблемы, которые возникают у представительниц прекрасного пола, якобы, как причины отсутствия детей в паре.

Однако, в настоящее время уже вполне доказанным фактом является то, что в бесплодной паре ровно 50 процентов возлагается на женский фактор, а вторые 50 процентов как раз отводятся на мужское бесплодие.

Все разговоры, которые ведут к тому, чтобы жена обследовалась, а муж является здоровым априори – это ничто иное, как уклонение от диагностических мероприятий по причине страха быть причиной бесплодия в семье.

Поэтому основным правилом, которое касается супругов при установке диагноза бесплодия, является то, что они должны обследоваться оба, как мужчина, так и женщина. Есть масса вариантов сделать ребенка искуственным путем, например в процессе суррогатного материнства.

Довольно весомая часть причин мужского бесплодия кроется в генетических аномалиях, а именно в делеции (выпадении) участка azf y хромосомы мужского пола, то есть в У хромосоме.

Гены azf: этиопатогенез

Это означает, что мужчина имеет особенный кариотип, azf участок У хромосомы в котором имеет некоторые трансформации по сравнению с нормальной структурой данной хромосомы.

Происходит своеобразная мутация y хромосомы, azf участок подвергается изменениям в виде выпадения его какой-то части. Чтобы понять, что именно происходит в участке, и какие перспективы есть у мужчины при такой патологии, стоит уточнить, что есть и регионы у самого azf локуса, y хромосомы azf участок делится на некоторые регионы: AZFa, AZ, AZFc.

Репродуктивный прогноз для выпадения различных регионов мужской хромосомы весьма различный. Именно это и играет решающую роль в прогнозировании репродуктивных результатов относительно мужчины.

То есть, есть ли смысл в инвазивных методиках забора сперматозоидов для выполнения вспомогательных репродуктивных технологий в виде ИКСИ – интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в женскую яйцеклетку.

Какие перспективы микроделеции по azf фактору?

AZFa: делеция именно этого региона говорит о том, что перспективы на счет пункции яичника с целью забора сперматозоидов весьма незначительные. Скорее всего, такие действия не приведут ни к какому положительному результату.

AZ делеция также является весьма мало перспективным делом, которое также не увенчается успехом при применении вспомогательных репродуктивных технологий.

AZFc, именно этот тип генетической аномалии является благоприятным для применения средств ВРТ, которые могут осуществиться путем пункции яичек с целью забора генетического материала отца, а в дальнейшем применены вспомогательные репродуктивные технологии.

Симптоматика процесса

При данной генетической аномалии клиническая картина себя никак больше не проявляет, как бесплодие в паре.

В основном все развивается по классическому жанру: сначала пара не может получить желанную беременность, затем представительница прекрасного пола начинает активно ходить по обследованиям, лечиться от различных диагнозов, которые только могут найти гинекологи у нее в организме.

Некоторые даже оперируются по тому либо иному поводу. Однако, спустя некоторое время понимают, что проведенные методики и потерянное время совершенно никак не приводит к зачатию. Тогда начинают задумываться о мужском факторе в бесплодии.

Мужчина обращается к урологу-андрологу, после чего сдается рутинный и наиболее распространенный анализ для мужчин в виде спермограммы.

По результатам этих анализов можно получить такие результаты, как азооспермия, олигоспермия, что указывает либо на отсутствие сперматозоидов, либо на их ничтожное количество.

Причиной этому может быть большое количество патологий в мужской сфере, однако, генетическое тестирование в настоящее время используется все чаще и чаще. Ведь ранее никто не знал о таком факторе, влияющем на мужское бесплодие.

Как результат таких генетических перестроек меняется, нарушается сперматогенез, в результате чего происходит нарушение в репродуктивной функции представителей сильной половины человечества.

Что такое azf анализ: диагностика генетической патологии мужской репродуктивной сферы.

Для чего сдавать azf фактор?

Именно для выявления таких генетических причин бесплодия сдается анализ на микроделеции локуса azf y хромосомы под названием «У».

Как сдается данный анализ?

Данное исследование выполняется путем забора обычной венозной крови, которая используется затем доля выявления кариотипа мужчины, а также его анализа.

Никакого специфического способа подготовки к данному анализу от мужчины не требуется, так как кариотип человека является константой и не меняется ни от каких факторов.

К тому же довольно частой причиной бесплодия мужской сферы может являться и мутации в гене cftr, и azf делеции также могут давать такие последствия. Изменения в гене cftr меняют свойства жидких секретов организма человека, в результате чего семенная жидкость теряет свои характеристики, чем и вызывается бесплодие.

Что делать мужчинам, которые получили результат анализа в виде имеющейся делеции участка хромосомы в виде azf?

В первую очередь необходимо обратиться к своему лечащему врачу, который оценит результаты данных исследований. При делеции участка «а» и «b» перспектив проводить биопсию яичек мужчины нет практически никаких. После этой процедуры крайне мало шансов на то, что при пунктировании будут получены сперматозоиды, при помощи которых можно осуществить оплодотворение яйцеклетки путем применения интрацитоплазматической инъекции. Есть вариант рождения ребенка при помощи экстракорпорального оплодотворения с участием яйцеклетки супруги и сперматозоидов донора. Либо единственным вариантом является усыновление..

При делеции участка «с» мужчина имеет перспективы на то, что в ходе вспомогательных репродуктивных технологий в виде ИКСИ будут получены эмбрионы, при помощи которых наступит беременность.

Что дает данное исследование для врачей и пациентов?

Оно позволяет проводить дифференциальный диагноз между другими патологиями репродуктивной системы мужчины. Если не применять такую генетическую методику диагностики, то и смысл теряется в обследовании. Так как истинную причину формирования азооспермии либо олигоспермии установить просто не удается.

Сокращает время поиска истинного диагноза. Встречаются и случаи, при которых поиск диагноза длиться и пять, и десять лет.

Все диагностические мероприятия, лечение, которое может быть не только консервативным, о и хирургическим просто не приносит никакого результата.

А при проведении генетического анализа срок постановки диагноза составляет около 14 дней, а после этого врач и пациент в соответствии с полученными данными начинают планировать дальнейшую тактику терапии бесплодия в паре.

Сокращает время терапии, направленной совершенно на другие процессы, которые поистине не являются причиной бесплодия.

Если бесплодие в паре обусловлено именно генетическими дефектами, то никакой анализ кроме кариотипирования и изучения У-хромосомы не поможет поставить диагноз.

При отсутствии его проведения будет отсутствовать и диагноз, соответственно, лечение будет проводиться по направлениям, не связанным с этиопатогенетической причиной.

Сокращает потраченные средства на неправильное лечение, которое назначается при неправильно выставленном диагнозе.

При отсутствии верного диагноза, сколько бы денег не было потрачено на самые современные, дорогие и инновационные технологии поддержания мужского здоровья, это все равно не поможет вернуть сперматогенез при делеции некоторых регионов данного гена.

Соответственно, ранняя постановка верного диагноза просто отставить в сторону необоснованное лечение, а, соответственно, и необоснованные траты.

Самое главное – позволяет действительно эффективно справиться с бесплодием генетического характера путем биопсии яичек и применения вспомогательных репродуктивных технологий.

Правильный диагноз – это большая часть прогресса в достижении успешного лечения любой патологии.

Именно верная диагностика позволяет точно назначить лечение, если это возможно, и получить желаемый результат в виде наступления такой желанной беременности.

Метод позволяет заблаговременно понять, есть ли смысл проводить ту самую биопсию яичек, так как некоторые формы делеции данного гена могут быть просто бесперспективными в плане терапии и получения сперматозоидов.

Процедура биопсии яичек – это непросто вмешательство, которому также, как и любой другой манипуляции, необходим обоснованный подход и показания.

Именно при помощи такой диагностики можно обнаружить перспективные варианты делеции в плане репродуктивных возможностей после биопсии, а также крайне неблагоприятные варианты генетических поломок, при которых даже смысла не пытаться применить вспомогательные репродуктивные технологии в виде ИКСИ.

Наследственные перспективы

Если все же мужчина имеет ту генетическую мутацию, которая позволяет сделать биопсию яичка и совершить методику введения полученных сперматозоидов в цитоплазму женской половой клетки, то, что же будет с его детьми, рожденными от отца с такой генетической аномалией?

Эта информация весьма ценна и позволяет решить вопрос родителям перед самими собой: стоит ли делать такие усилия, зная, какие последствия для здоровья их детей могут последовать после такого лечения.

Стоит сказать, что все мальчики, рожденные от отца с делециями или микроделециями гена azf, будут наследовать такую патологию. Довольно часто встречающимся фактом является то, что генетические проблемы у детей мужского пола будут в разы больше, нежели у своего отца.

То есть, можно ожидать полное выпадение данных генов, и еще большие проблемы со сперматогенезом во взрослом возрасте. Такие дети подлежат динамичному наблюдению и постоянным обследованиям.

Для некоторых таких пациентов с наследственными аномалиями выходом является криоконсервирование спермы в молодом возрасте.

Что касается девочек, полученных таким способом применения вспомогательных репродуктивных технологий от отцов с делецией данного гена, то они рождаются абсолютно здоровыми. Это связано с тем, что ген локализуется именно в Хромосоме, детерминирующей мужской пол.

Девочки же, имеющие кариотип 46 ХХ, не имеют никаких отклонений касательно данной генетической патологии отца. С целью рождения здоровых детей в процедуре ИКСИ и ЭКО используется предимплантационная генетическая диагностика, которая позволяет подсаживать в матку только лишь эмбрионы женского пола.

Таким образом полученные девочки совершенно не имеют генетических отклонений, связанных с таковыми проблемами у отцов.

Таким образом, стоит сказать, что, если в паре имеется диагноз бесплодия, то есть, отсутствие наступления беременности на протяжении одного года и более без использования каких-либо контрацептивов, то сразу же необходимо обращаться в медицинское учреждение и проходить комплексное обследование. Однако, главной ремаркой является тот факт, что на диагностику стоит отправлять не только представительниц прекрасного пола, как это уже традиционно происходит годами, но и мужчин, которые ровно в половине случаев бесплодия в браке имеют отклонения в своем репродуктивном здоровье, ведущие к формированию невозможности зачать ребенка в браке. И эта диагностика должна осуществляться высококвалифицированными специалистами в центрах, где такие генетические методики исследования стали уже рутинными, нежели диковинкой, с которой сталкиваются только лишь на страницах интернет-изданий. Так как может пройти достаточно большое количество времени для того, чтобы верный диагноз был поставлен и назначено этиопатогенетическое лечение.

AZF-Фактор

Azf фактор

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием.

Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток.

В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

[attention type=red]
Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.
[/attention]

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация. 

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

  1. снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
  2. отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
  3. количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
  4. незрелые сперматозоиды в эякуляте;
  5. имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к.

при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZ регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно.

Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf? 

Азф-фактор: диагностика генетической проблемы

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.