Анализ на кариотип новорожденного

Что такое кариотипирование супругов

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК.

Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида).

Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом.

Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

• Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
• Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
• Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
3. Бесплодие неясного генеза.
4. Гормональные расстройства у женщин.
5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен.

При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений.

Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым.

Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным.

А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток.

Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

Врач-гинеколог Гаряева Ирина Владимировна рассказывает кому назначается анализ и как к нему подготовиться

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние.

Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом.

У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой.

Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
2. Результат не зависит от опыта генетика.
3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

• «Хеликс»: 6290 руб.
• «Инвитро»: 7090 руб.
• «СитиЛаб»: 6700 руб.
• KDL: 6688 руб.
• Next Generation Clinic: 4800 руб.
• Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
• Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

Что делать при обнаружении нарушений

Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Методы искусственного оплодотворения

К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

Отзывы

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Заключение

К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.

Источники:

Кариотипирование плода

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша.

Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка.

Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

• Количество;
• Форма;
• Размеры;
• Позиция центромер;
• Длина плеч;
• Наличие дефектов;
• Бандинг, паттерны окраски;
• Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

• полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
• частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

• Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
• Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат.

Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ.

Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом.

Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз.

В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

• Негативные результаты УЗИ при беременности;
• Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
• Кровное родство родителей;
• При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
• При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
• Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
• Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
• Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
• Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
• Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

• Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
• Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
• Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

• Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
• Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
• Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Тестирование крови на кариотип

: 39 481

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

У новорожденных

в роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. при обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

у новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

у супругов

анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• наличие генетических заболеваний у родственников;
• бесплодие;
• привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• работа в условиях вредных производств.

анализ крови на кариотип как сдавать супругам? муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. при цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

спектральное кариотипирование

подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет,  суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Анализ на кариотип: что это, зачем проводить супругам и новорожденным, цена, расшифровка

Науке известно множество генетических и хромосомных мутаций. Для уменьшения этих случаев используется анализ на кариотип.

Он проводится для любой возрастной категории людей. Чаще всего его используют при планировании беременности обоим супругам или для диагностики заболеваний у человека на хромосомном уровне.

Что это такое и зачем проводить?

Кариотип – это совокупность признаков диплоидного набора хромосом, который относится к данному виду, организму или клону клеток. Хромосома – это структурное образование клеточного ядра, которое несет в себе генетическую информацию.

Внимание! Диплоидный набор – это 46 хромосом, они расположены попарно – 22 пары аутосом и пара половых хромосом. У женщин половые хромосомы – ХХ, у мужчин – XY. То есть у женщин в норме кариотип 46 хх.

В настоящее время в связи с экологией, некачественным питанием и прочими факторами хромосомы могут изменяться, что в дальнейшем при развитии плода приведет к его аномалиям и различным синдромам.

Кариотипирование позволяет заранее узнать, какие патологии несут в себе хромосомы супругов и какие отклонения могут развиться при зачатии у плода – оценивается их количество, форма, структура.

Эта информация поможет предотвратить рождение ребенка с отклонениями или же подготовить родителей к этому на этапе планирования. Она также проводится для людей, диагностика заболеваний которых затруднена.

Используется также для выявления причин развития многих заболеваний и эпидемиологическое значение в популяции.

Что из себя представляет анализ на кариотип рассказывается на видео:

Анализ супружеской пары

Часто на исследование кариотипа приходят супружеские пары. Они могут быть сами обеспокоены возможными изменениями в геноме или могут быть направлены лечащим врачом на этапе планирования беременности.

Внимание! Пары, в семьях которых известны случаи врожденной генетической патологии, должны обязательно подвергаться обследованию на кариотип.

Цена

Стоит обследование на кариотип от 7 000 до 50 000 рублей в зависимости от количества исследуемого материала, перечня патологий, на которые проводится анализ.

Дополнительно на ценообразование могут влиять регион проживания, особенности лабораторной службы.

Срок исполнения от 14 до 30 суток.

Сдать данный анализ можно например в лаборатории &#171,Инвитро&#187,.

У новорожденного ребенка

При рождении ребенка берется кровь для скрининг-теста на 5 основных заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Если при проведении данных анализов выявлена неясная патология, не относящаяся к этим 5 заболеваниям, то в дальнейшем с ребенком работает врач-генетик.

Важно! Скрининг-тест проводится всем новорожденным на 3 сутки после рождения. Согласие на медицинское вмешательство (забор крови) дает мать. При отказе от исследования затрудняется своевременная диагностика.

Для каждого синдрома характерны мои проявления:

1. Синдром Дауна , у ребенка наблюдается отставание в психическом и физическом развитии, «плоское лицо», полидактилия, эпикантус и прочие.
2. Синдром Тернера – задержка физического развития, «крыловидные складки» на шее, грудная клетка по типу бочки, и т.д.
3. Синдром Эдвардса , возникают изменения лицевой и мозговой части черепа, небольшой рот, маленькие глазные щели. Чаще всего при этом синдроме имеются так же пороки развития сердца и дыхательной системы, что очень часто является причиной смерти младенца.
4. Синдром Патау характеризуется тяжелыми пороками развития ЦНС, опорно-двигательной системы. Наблюдаются такие аномалии, как микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть», узкие глазные щели. Большинство новорожденных с данной патологией умирают в течение 1 года жизни.

В преобладающем большинстве случаев повлиять на исход заболевания не представляется возможным. В легких степенях отклонений можно улучшить качество жизни за счет регулярной реабилитации.

Как проводится исследование?

Проведение анализа требует небольшой подготовки обследуемого.

Перед сдачей материала необходимо за 12-14 суток избегать таких факторов, как:

• возникновение острых или обострение хронических патологий,
• употребление лекарственных средств,
• спиртных напитков,
• курение.

Материалом исследования является кровь из венозного русла, амниотическая жидкость, часть плаценты. Чаще всего используется кровь.

В материал добавляется фитогеммаглютинин – митоген, который провоцирует митотическое деление. Препарат окрашивают, что способствует более детальному исследованию каждой хромосомы, фотографируют.

Полученный результат исследователь сравнивает с нормой, выделяет отклонения по каждой паре хромосом.

На видео рассказывается, как проводится кариотипирование:

Как расшифровать результаты анализа крови?

Выделяют следующие виды нарушений:

• трисомия – наличие дополнительной хромосомы к существующей паре,
• моносомия – отсутствие 1 хромосомы из пары,
• делеция – потеря части хромосомы, у мужчин является причиной бесплодия,
• дупликация – удвоение части хромосомы,
• инверсия – поворот фрагмента хромосомы,
• транслокация – перемещение какой-либо части хромосомы на место другой, может быть причиной самопроизвольного аборта.

Перечисленные медицинские термины просты и понятны лечащему врачу. Каждое из нарушений влечет за собой характерное заболевание.

Что делать, если обнаружены отклонения?

Если обнаружены какие-либо отклонения у одного из супругов, то возникает риск развития ребенка с аномалиями. Подобную ситуацию медикаментозным лечением исправить невозможно.

Если обнаружение мутаций произошло на этапе планирования, то в таком случае супружеская пара может выбрать один из трех возможных вариантов:

1. Использование донорских половых клеток,
2. Рождение ребенка с патологией,
3. Отказ от возможности зачатия.

Справка! Если обнаружение произошло на каком-либо сроке беременности, то женщина имеет право сделать аборт по медицинским показаниям на любом сроке вынашивания, либо родить неполноценного ребенка.

Также при нескольких мутациях врач может порекомендовать курс определенных витаминов, что, вероятно уменьшит риск рождения ребенка с аномалиями.

Проведение кариотипирования необходимо в обязательном порядке на этапе прегравидарной подготовки у некоторых групп лиц, чтобы предупредить рождение ребенка с хромосомными мутациями.

Также оно поможет выяснить причины проблем, возникших с зачатием плода, и назначить специальный курс лечения для супругов. Исследование кариотипа проводится в перинатальных и медико-генетических центрах.

Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно

статьи

Анализ на кариотип могут сделать люди, которые хотели бы проверить свое здоровье и своего будущего потомства. Современная медицина способна выявлять многие заболевания, в том числе и генетические.

Несмотря на то что анализы, касающиеся ДНК, не являются обязательными, в некоторых случаях их желательно все же сдать. Своевременная диагностика позволит выработать защитные меры.

В данной статье мы расскажем об одном из исследований, которое показано парам на этапе планирования беременности для выявления наследственных недугов.

Что это такое за процедура кариотипирование

Хромосомный набор человека влияет на его внешность, а также особенности функционирования организма. Его называют кариотипом. В случае если он не является стандартным, может развиться опасная патология.

Генетические болезни невозможно вылечить, можно лишь несколько снизить их проявление. Чтобы понять, есть ли в ДНК поломки, делают специальный анализ. Для него берут венозную кровь.

Результаты покажут совместимость мужа и жены, их способность к вынашиванию и рождению детей, вероятность того, насколько здоровым будет потомство.

Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.

Для кого процедура необходима

Анализ рекомендуют делать людям, у которых повышены риски появления проблем. В частности, исследование может очень помочь в различных ситуациях.

Кому назначают

• Если пара в возрасте после 35 лет хочет родить ребенка. Рекомендация действует даже если возрастной порог перешагнул только один из супругов. После 35 лет и дальше здоровье людей претерпевает изменения, оно может существенно ухудшиться.

  Те генетические аномалии, которые ранее спали в организме, часто активизируются, соответственно могут повлиять на беременность, вынашивание плода. Анализ крови на кариотип показывает, что эта ситуация вероятна в конкретном случае или нет.

• При бесплодии, причины которого не получается установить. Бывает, что пара много лет работает над зачатием, но результата не получает.

  Если с гормонами и функциональностью половых органов все нормально, причина может быть в генетической несовместимости. Если это так, то пара никогда не сможет иметь общих детей. Это не значит, что супруги бесплодны. Иногда смена партнера может решить проблему. Иногда генетически бесплодным является только один из супругов.

   Тогда паре предлагают использовать для зачатия донорский репродуктивный материал.

• После многократного ЭКО, прошедшего неуспешно. Экстракорпоральное оплодотворение никогда не гарантирует 100-процентной успешности, но если оно не помогает несколько, значит, у супругов серьезные проблемы со здоровьем. Вероятность того, что «виновата» плохая генетика, высока.

• При наличии у мужа, жены или их родственников наследственного заболевания. Мутация, которая к нему привела, вполне могла передаться потомкам, но необязательно.
• Если есть гормональные проблемы невыясненной природы у женщины.
• Нарушение образования сперматозоидов, происходящее по неизвестным причинам.

• Если пара проживает в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой.
• Если муж или жена работает с опасными химическими препаратами.
• После радиационного, лучевого облучения и прохождения химиотерапии.
• При наличии в прошлом замерших беременностей, выкидышей, родов, произошедших раньше времени.

  К этому приводит тромбизация в сосудах пуповины, что является следствием генной реверсии. В таком случае сохранить малыша помогут специальные медицинские препараты.

• Если брак был заключен между близкими кровными родственниками. Очень вероятно совпадение хромосомной поломки, что приведет к тяжелым нарушениям у потомства.

• Рождение в семье детей с врожденными патологиями. Если такое было, важно выяснить причины случившегося. Если они связаны с ДНК, то необходимо просчитать риски для следующего ребенка.

Как правило, анализ крови на кариотип проводят до наступления беременности, еще на стадии ее планирования. Это позволяет заранее просчитать все риски и определиться с дальнейшими действиями.

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Как проводится процедура

Кровь берут у обоих супругов, затем ее особым образом обрабатывают. Для начала отделяются лимфоциты. Их вычленяют на стадии деления (она называется митозом). Далее, клетки обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их размножение. Данный процесс и будут наблюдать специалисты, отмечая его правильность. На это уходит примерно 3–5 дней.

В ходе наблюдений хромосомы окрашивают. Это делают для того, чтобы хорошо видеть все фрагменты генома. В окрашенном виде они отлично заметны. Имеющиеся пары сравнивают с нормой.

Больше и не нужно, ведь кровяные клетки затем размножают в искусственных условиях.

У супругов

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием.

В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным.

Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

• SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
• FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать).

Это опасная процедура, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш.

Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Проведение теста у новорожденных

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Например, синдром Дауна заметен уже в роддоме невооруженным глазом. Обследоваться рекомендуют и старшим детям при наличии тревожащих симптомов. В частности, должно насторожить следующее:

• Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
• Задержка или ускорение полового развития.
• Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Проверить состояние ДНК можно в любом возрасте, противопоказаний к манипуляции нет.

Подготовка к сдаче анализа на кариотип

Для исследования нужны кровяные клетки. Важно, чтобы на момент забора они были в своем нормальном состоянии. Это обеспечит информативность результата.

Чтобы показатели крови были максимально приближены к реальным, важно за две недели до сдачи не принимать никаких препаратов. Следует исключить не только лекарства, но и витамины, БАДы, пищевые добавки.

Неинформативным будет тест, сделанный во время прохождения химиотерапии, ведь тяжелые препараты, использующиеся при этом, имеют свойство повреждать ДНК.

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного.

Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить.

Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

Декодирование данных

Исследование кариотипа (что это, смотрите в предыдущих разделах) способно выявить следующие патологии:

• Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
• Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
• Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
• Моносомия. Потеря одной целой пары.
• Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
• Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса.

Если повреждены половые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик.

Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.

Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней.

Зная, какие проблемы могут подстерегать малыша во взрослой жизни, можно подкорректировать его образ жизни, соответственно снизить риски.

 Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.

Что делать при отклонениях

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?».

Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу.

Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны.

Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.