Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста

AZF-Фактор

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием.

Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток.

В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация. 

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

1. снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
2. отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
3. количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
4. незрелые сперматозоиды в эякуляте;
5. имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к.

при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZ регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно.

Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf? 

Азф-фактор: диагностика генетической проблемы

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

1. Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
2. Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. Данный анализ на кариотип и azf сдается в медико-генетическом центре. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту. 

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

AZF -фактор в наследство

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению. 

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов. 

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Генетические маркеры мужского бесплодия, что это такое и кому показаны данные обследования?

Posted at 17:55h in Блог by Александрова Лилия Михайловна

В последнее время мужское бесплодие стало не менее актуальной проблемой на ряду с женским. Наблюдается общая  динамика снижения качества спермы у молодых мужчин.

  Факторы, которые могут приводить к ухудшению показателей спермограммы различны, но не всем мужчинам с плохой спермограммой показано обследование и исключение генетического фактора, так кому же рекомендуют генетическое обследование?

Прямые показания к  назначению врачом андрологом генетического обследования – это?

1. Наличие в спермограмме выраженной олигозооспермии и/или  тератозооспермии (низкое количество сперматозоидов и очень плохая морфология), олигоспермия (при выраженном снижении объема эякулята);
2. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов сперме);
3. Изменение уровня половых гормонов (анализ крови);
4. Маленький объем яичек (снижение объема яичек ниже показателей нормы в 2-3 раза);
5. Если в анамнезе супружеской пары невынашивание беременности (выкидыши или замирание особенно на ранних сроках).

Какие анализы на генетику может назначить андролог при  бесплодии?

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог  всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования  пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

1. Микроделеции AZF – регионов (а, b,c)  Y-хромосомы ;
2. Кариотипирование ;
3. Ген муковисцидоза CFTR-фактор.

Для чего необходимы данные  анализы врачу андрологу?

1. Выявление причины мужского бесплодия;
2. Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
3. Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

Микроделеции azf – регионов (а, b,c)  y-хромосомы , что это?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.

  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZ  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.

Материал для исследования: цельная кровь.

Исследование кариотипа  человека, что это за анализ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин  кариотип 46, ХХ; а  у мужчин  46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации.

Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм).

Однако,  достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например,  в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Муковисцидоз – мутации  гена cftr (14 му –таций), почему рекомендуют данный анализ при мужском бесплодии?

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и  прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена  CFTR являются наиболее  частой причиной  мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков.

Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией.

Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.

Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы

array(19) { [«catalog_code»]=> string(6) «180037» [«name»]=> string(197) «Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.

» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «3675» [«url»]=> string(119) «muzhskoje-besplodije-geneticheskaja-diagnostika-azoospermii-issledovanije-mikrodelecij-v-azf-lokuse-y-khromosomy-180037» [«podgotoa»]=> string(136) «

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

» [«opisanie»]=> string(12974) «

Метод исследования: ПЦР с детекцией в режиме «реального времени».

Диагноз бесплодия у семейной пары ставится при условии отсутствия зачатия в течение 1 года регулярной половой жизни без контрацепции.

Около 25 семейных пар из 100 не достигают беременности в течение 1 года, среди них 15 супружеских пар лечатся по поводу бесплодия, а около 5 семейных пар так и остаются бесплодными.

Примерно 40% случаев приходится на мужское бесплодие, 40%— на женское, ещё 20% — на смешанное.

Среди основных причин мужского бесплодия выделяют:

• врожденные или приобретенные аномалии мочеполовых органов (например, дефекты строения семенников, перекручивание яичек, травмы полового органа);
• воспаление, инфекции мочеполовой системы (прежде всего, ИППП);
• повышение температуры в мошонке (например, вследствие варикозного расширения вен яичка);
• гормональные нарушения (например, дефицит тестостерона);
• нарушения иммунной системы (например, антиспермальные антитела в эякуляте);
• генетические нарушения.

Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30—50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин.

Среди генетических причин мужского беслодия выделяют:

1. хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфельтера)
2. микроделеции (небольшие потери участка) Y-хромосомы, захватывающие регион, названный «фактор азооспермии» (AZF).
3. и другие (более редкие)

Делеции AZF-локуса связаны с различной степенью нарушения образования сперматозоидов от умеренного снижения до практически полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах – синдром клеток Сертоли (СКС).

При нарушении сперматогенеза (согласно определению ВОЗ) различают: олигоспермию (концентрация сперматозоидов < 20 млн/мл), азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), когда концентрация сперматозоидов не превышает 5 млн/мл говорят об олигоспермии тяжелой степени.

Микроделеции локуса (участка) Y хромосомы обнаруживаются в 10-15 % случаев при азооспермии и в 5–10 % случаев при олигозооспермии тяжелой степени. Выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить вероятность обнаружения сперматозоидов при биопсии яичка, что необходимо для выбора правильной тактики лечения.

Кроме того, выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить, есть ли риск, при успешной попытке зачатия, рождения у пациента сыновей с подобным диагнозом.

Молекулярно-генетический анализ микроделеций Y-хромосомы позволяет установить причину бесплодия и имеет большое значение при целесообразности применения методов по преодолению бесплодия.

Внимание! Перед проведениям данного анализа рекомендовано исследование: Спермограмма (код услуги 110401). Данные спермограммы необходимы для заполнения анкеты в направительном бланке.

Показания к исследованию:

• В комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;
• При планировании вспомогательных репродуктивных технологий в рамках комплексного клинико-генетического обследования;
• Для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
• Азооспермия/ олигозооспермия тяжелой степени (< 5 млн сперматозоидов/мл эякулята);
• Для оценки вероятности выделения сперматозоидов для вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ИКСИ);
• Для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

Интерпретация результатов:

Для каждой мутации (делеции), если делеция не обнаружена, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции делеции – «Обнаружено». В графе «Референсные значения» напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример результата исследования. Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии.