Истинная полицитемия?

Эритремия (истинная полицитемия): симптомы и прогноз на жизнь — Кардио доктор

Эритремия (истинная полицитемия, болезнь Вакеза) – наследственное заболевание системы крови, встречающееся преимущественно у женщин пожилого возраста.

Увеличение количества эритроцитов при истинной полицитемии

Для данной патологии характерна злокачественная гипертрофия костного мозга.

Чаще всего, пациентам данная патология известна как рак крови (хотя подобное суждение ошибочно) и приводит к прогрессивному увеличению количества клеток крови, в первую очередь эритроцитов (число других элементов также возрастает).

В результате повышения их количества, наблюдается увеличение гематокрита, что приводит к снижению реологических свойств крови, снижению скорости кровотока по сосудам, и как следствие, повышению тромбообразования и ухудшения снабжения тканей.

Данные причины приводят к тому, что большинство тканей испытывает кислородное голодание, которое снижает их функциональную активность (ишемический синдром). Истинная полицитемия встречается в основном у женщин. Мужчины болеют несколько реже, частота встречаемости данной патологии составляет примерно 3:2.

В среднем, болезнь Вакеза возникает в возрасте около 40 лет, а пик проявления симптомов приходится на 60 — 70-летний возраст. Прослеживается наследственная предрасположенность к заболеванию. В популяции эритремия встречается довольно редко – около 30 случаев на миллион населения.

Основные симптомы заболевания

Внешний вид больных истинной полицитемией

Эритремия представляет собой чрезмерное насыщение крови эритроцитами, что приводит к различным тканевым и сосудистым нарушениям. Среди наиболее часто встречающихся симптомов, можно выделить:

1. Изменение цвета кожи. Основные причины — застой крови и восстановление гемоглобина. Из-за сниженного кровотока эритроциты дольше остаются на одном месте, что приводит к восстановлению содержащегося в них гемоглобина, и как следствие этого, изменение окраски кожных покровов. Пациенты, страдающие от данного заболевания, имеют характерный внешний вид — покрасневшее лицо и шею интенсивно вишневого цвета. Кроме того, под кожей явно видны проступающие набухшие вены. При изучении слизистых можно наблюдать характерный симптом Купермана – изменение окраски мягкого неба при неизмененном цвете твердого.
2. Зуд. Данный синдром развивается вследствие увеличения количества иммунных клеток, обладающих способностью к выделению специфических медиаторов воспаления, в частности, серотонина и гистамина. Зуд усиливается после механического контакта (чаще всего, после душа или ванны).
3. Эритромелалгия – изменение окраски дистальных фаланг пальцев с появлением боли. Данный синдром обусловлен повышенным содержанием тромбоцитов в крови, что приводит к закупориванию мелких капилляров дистальных фаланг, развитию в их тканях ишемического процесса и боли.
4. Сплено- и гепатомегалия. Увеличение данных органов наблюдается при большинстве гематологических заболеваний. Если у пациента развивается эритремия, то повышенная концентрация клеток в крови может приводить к увеличению кровотока в данных органах, и как следствие, их увеличения. Это удается определить при пальпации или при инструментальных исследованиях. Синдром мегалии самостоятельно устраняется после нормализации показателей гемограммы, то есть когда анализ крови приходит в норму.
5. Тромбозы. Из-за высокой концентрации клеток в крови и снижения кровотока, в местах поражения интимы сосудов происходит образование большого количества тромбов, которые приводят к закупорке сосудов во всех частях организма. Особенно опасно развитие тромбоза мезентериальных, легочных или мозговых сосудов. Кроме того, тромбы в мелких сосудах слизистой оболочки желудка приводят к снижению ее защитных свойств и появлению гастрита и язв. Может иметь место и синдром ДВС.
6. Боль. Может развиваться как в результате сосудистых нарушений, например, при облитерирующем эндартериите, и в результате некоторых метаболических нарушений. При полицитемии может наблюдаться увеличение уровня мочевой кислоты в крови, ее отложению в области суставов. В редких случаях наблюдается болевой синдром при перкуссии или поколачивании плоских костей, содержащих костный мозг (из-за его гиперплазии и растягивания надкостницы).

Среди общих симптомов, если имеет место эритремия, на первое место выходят головная боль, головокружение, ощущение тяжести в голове, шума в ушах, синдром общей слабости (все симптомы обусловлены снижением оксигенации тканей, нарушением кровообращения в тех или иных частях организма). При диагностировании не используются в качестве обязательных критериев, так как могут соответствовать любому системному заболеванию.

Стадии и степени полицитемии

Таблица стадий истинной полицитемии с клинико-гематологической характеристикой

Истинная полицитемия протекает в три стадии (этапа):

• стадия начальных проявлений. На этой стадии пациент не предъявляет конкретных жалоб. Его беспокоят общая слабость, повышенная утомляемость, чувство дискомфорта в голове. Все данные симптомы чаще всего списываются на переутомление, социальные и жизненные проблемы, из-за чего само заболевание достаточно поздно диагностируется;
• развернутая стадия (клинический этап). На данной стадии характерно появление головной боли, изменения цвета кожных покровов и слизистых. Болевой синдром развивается достаточно поздно и говорит о запущенности болезни;
• терминальная стадия. В этой стадии максимально проявляются поражения внутренних органов из-за их ишемии, нарушение функции всех систем организма. Может наступить летальный исход из-за вторичной патологии.

Все стадии протекают последовательно, а диагностика заболевания (анализ крови) становится информативной со стадии клинических признаков.

Диагностика болезни Вакеза

Диагностируется болезнь Вакеза путем забора общего анализа крови

Для постановки диагноза, решающую роль играет общий анализ крови. В нем наблюдается выраженный эритроцитоз, увеличение уровня гемоглобина и показателя гематокрита. Наиболее достоверным является анализ пунктата костного мозга, в котором выявляются признаки гиперплазии эритроидного ростка, а также подсчитывается, сколько клеток в нем присутствует и каково их морфологическое распределение.

Для уточнения характера сопутствующей патологии рекомендуется провести биохимический анализ, который дает информацию о состоянии печени и почек. При массивных тромбозах оценивается состояние факторов свертывания крови путем анализа ее на свертываемость – коагулограмму.

Другие исследования (УЗИ, КТ, МРТ) дают лишь косвенное представление о состоянии организма и не используются при постановке диагноза.

Лечение эритремии

Несмотря на разнообразие и тяжесть проявлений болезни Вакеза, существует относительно немного методов ее лечения. Оно зависит от того, что показал анализ гемограммы, развился ли цитологический синдром и какие симптомы имеются у больного.

Как упоминалось выше, причиной заболевания служит повышенная концентрация клеток крови (особенно эритроцитов), развивающаяся из-за гиперплазии костного мозга.

В связи с этим, правильный анализ путей развития болезни позволяет определить основные принципы патогенетического лечения, которые включают в себя уменьшение количества клеток крови и воздействие непосредственно на места их образования. Это достигается путем следующих методов лечения:

1. Кровопускание. Данный метод появился довольно давно, однако, несмотря на свою примитивность, он используется, по сей день. Суть процедуры – удаление излишков крови из организма пациента. Данный метод позволяет эффективно снизить синдром плеторы (полнокровия), уменьшить концентрацию эритроцитов в крови пациента, улучшить реологические свойства его крови. Процедура проводится несколько раз до достижения необходимых гематологических показателей (уровень гемоглобина около 140 и количество эритроцитов на уровне 4.5х1012 степени). За одну процедуру удаляют около 300—400 мл крови пациента, предварительно разбавленным раствором реополиглюкинов и гепарина.
2. Эритроцитоферез – процедура, направленная на аппаратное удаление излишка эритроцитов из организма пациента. Процедура основана на принципе создания искусственного круга кровообращения с, так называемым, фильтром для эритроцитов. Их излишки остаются на мембранах фильтра, а в организм пациента возвращается очищенная кровь. Данный метод лечения безболезнен, а показания и необходимые симптомы для его проведения такие же, как и для кровопускания. Однако, эритроцитоферез не вызывает повреждения сосудов. Критерием эффективности удаления эритроцитов является нормальный анализ крови.

Подобное лечение должно сопровождаться назначением антиагрегантных препаратов таких, как аспирин, курантил, клопидогрель или антикоагулянтов (гепарина). Использование названных препаратов с одной из процедур значительно повышает эффективность терапии, чем использование их по отдельности.

Рекомендуется также в схемы лечения добавлять некоторые цитостатические препараты (если причиной гиперплазии костного мозга является рак), интерфероны (при развитии вторичных вирусных осложнений) или гормонов (в основном, используются дексаметазон и преднизолон), что позволяет улучшить прогноз заболевания.

Осложнения, последствия и прогноз

Последствия заболевания зависит от многих факторов, в частности от возраста пациента

Все осложнения болезни обусловлены развитием тромбозов сосудов. В результате их закупорки могут развиваться инфаркты внутренних органов (сердца, печени, селезенки, мозга), облитерирующий атеросклероз (при тромбировании пораженных атеросклеротическими бляшками сосудов нижних конечностей). Избыток гемоглобина в крови провоцирует развитие гемохроматоза, мочекаменной болезни или подагры.

Все они развиваются вторично и требуют устранения основной причины – эритроцитоза, для наиболее эффективного излечения.

Как упоминалось вначале, истинная полицитемия имеет тенденцию к более позднему развитию. Если же наблюдается появление основных симптомов у молодых лиц (в возрасте от 25 до 40 лет), то заболевание протекает злокачественно, то есть прогноз неблагоприятный, а вторичные осложнения развиваются значительно быстрее.

Соответственно, чем позже наблюдается развитие болезни, тем более доброкачественно она протекает. В том случае, когда используются адекватно назначенные препараты, срок и жизнь пациентов значительно улучшается.

Такие больные могут нормально жить со своим заболеванием еще достаточно долгое время (вплоть до нескольких десятков лет).

Отвечая на вопрос, каким может быть исход эритремии, нужно отметить, что все зависит от того:

• какие вторичные процессы получили развитие
• каковы их причины
• как долго они существуют
• своевременно ли была диагностирована истинная полицитемия и начато необходимое лечение.

Чаще всего, из-за поражения печени и селезенки наблюдается переход полицитемии в хроническую форму миелобластного лейкоза. Срок жизни при нем сохраняется практически прежний, а при правильном подборе препаратов может достигать и десятков лет (прогноз относительно

Эритремия – чем может быть опасно красное лицо?

Выраженное покраснение лица и кожных покровов может быть вызвано таким заболеванием, как эритремия. Эта патология сопровождается избыточным синтезом эритроцитов. Болезнь встречается редко и имеет неблагоприятный прогноз при отсутствии поддерживающей терапии.

Эритремия – что это за болезнь?

Эритремия или истинная полицитемия – заболевание миелопролиферативного характера. Оно сопровождается усилением образования эритроцитов, нейтрофильных лейкоцитов и тромбоцитов. Нередко заболевание характеризуют как хронический, доброкачественный лейкоз. Непосредственно поэтому, услышав диагноз истинная полицитемия, это рак или нет – желает знать каждый пациент.

Эритремия имеет доброкачественный характер. Однако сам источник опухолевого роста, клетка-предшественница миелопоэза способна давать начало злокачественным клеткам. Однако на практике это происходит нечасто. Сама заболеваемость эритремией встречается у 6-ти из 10 000 человек. При этом мужчины и женщины заболевают одинаково.

Истинная полицитемия – патогенез

Истинная полицитемия возникает в результате пролиферации всех трех ростков кроветворения, однако чаще остальных страдает красный. В связи с этим основным субстратом для опухоли служат созревающие в избытке эритроциты.

Очаги миелоидного кроветворения образуются в таких органах, как:

Увеличенное количество эритроцитов и тромбоцитов в составе периферической крови приводит к снижению скорости кровотока с одновременным повышением вязкости и свёртываемости крови. Подобные изменения обуславливаются рядом клинических симптомов, которые сигнализируют о развитии патологии.

Истинная полицитемия – классификация

При описании такой патологии, как эритремия, классификация, используемая врачами, отражает непосредственную причину развития болезни.

Принято выделять:

• относительную;
• истинную эритремию.

Относительная форма диагностируется если при нормальном уровне эритроцитов снижается объем плазмы. Данное состояние нередко носит название стрессовой или ложной полицитемии.

Истинная же форма патологии по происхождению может быть:

Первичная форма – самостоятельное, миелопролиферативное заболевание, с повреждением миелоидного ростка кроветворения. Вторичная развивается при повышении активности эритропоэтина.

Это состояние является компенсаторной реакцией организма на общую гипоксию. и может встречаться при:

• хронической патологии легких;
• опухолях надпочечников;
• «синих» пороках сердца;
• опухолях надпочечников;
• гемоглобинопатиях.

Причины эритремии

Истинные причины, провоцирующие болезнь Вакеза Ослера, до сих пор остаются неизвестными. Среди многих теорий, высказываемых врачами, наибольшей достоверностью обладает вирусно-генетическая. Согласно ей, заболевание развивается в результате воздействия на организм вирусов или нарушения генетики.

В качестве провоцирующих факторов могут выступать:

• ионизирующее излучение;
• действие токсических веществ;
• кишечная инфекция;
• туберкулез;
• хронические стрессовые ситуации;
• оперативные вмешательства.

Эритремия – симптомы

Основой клинический синдром, наблюдаемый при эритремии, – плеторический. Обусловлен он наличием панцитоза и увеличением объема циркулирующей крови.

Полицитемия – что это за болезнь, лечение, симптомы и диагностика на МЕД Zoon

Полицитемия – редкая хроническая болезнь, при которой у человека в крови повышается содержание:

• эритроцитов (красных кровяных телец);
• лейкоцитов (белых телец);
• тромбоцитов (элементов, отвечающих за остановку кровотечения).

Другие названия этой патологии – болезнь Вакеза, эритремия.

Известны две формы этой болезни:

Причины

К сожалению, со стопроцентной уверенностью сказать, что именно вызывает этот недуг, медикам до сих пор не удаётся. Общепринятая версия – заболевание вызывает мутацию одного из мозговых ферментов.

По этой причине кровяные клетки начинают интенсивно делиться. Отсюда – их чрезмерное количество (в особенности это относится к эритроцитам).

Замечено, что предрасположенность к болезни Вакеза может быть генетической: диагноз «полицитемия» часто ставится близким родственникам.

Есть также мнение, что к развитию заболевания могут привести:

• чрезмерное рентгеновское облучение;
• перенесённый туберкулёз или кишечная инфекция;
• плохие рабочие условия – например, частый контакт с лакокрасочными веществами на производстве.

Симптомы (признаки)

Зачастую данная болезнь никак себя не проявляет. Это может длиться годами. Порой она выявляется при обследовании на совершенно другое заболевание. В этом случае можно сказать, что пациенту повезло (особенно если стадия полицитемии не запущенная).

Но бывает и так, что заболевание сопровождается цепочкой симптомов. Органы человека, страдающего болезнью Вакеза, чрезмерно наполняются кровью. Отсюда – целый ряд признаков.

Для больного полицитемией характерно:

• расширение вен, заметное невооружённым глазом – например, вены на руках выглядят вздутыми;
• покраснение глаз;
• багровый оттенок кожи (ярко заметен на лице, шее);
• давящая боль в груди, особенно после поднятия тяжестей;
• резкие боли в конечностях, кончиках пальцев (при приёме медикаментов, разжижающих кровь, боль стихает);
• ощущение, что кожа тела чешется (симптом возникает из-за усиленного кровообращения и расширения кожных капилляров);
• слишком большой размер печени и селезёнки в сравнении с нормой (симптом возникает вследствие сильной концентрации эритроцитов). Увеличение этих органов, в свою очередь, провоцирует чувство тяжести в животе. Неприятные ощущения в левой части живота – признак увеличенной селезёнки, тяжесть в правой части живота – сигнал об увеличении размера печени;
• тромбоз в крупных сосудах, особенно – в ножных венах;
• тромбоз мелких сосудов слизистой оболочки кишечника, способный спровоцировать язвенную болезнь 12-перстной кишки;
• иногда – кровоточивость дёсен;
• плохое общее состояние организма: повышенное давление, быстрая утомляемость, мигрень, чувство шума в ушах, затруднённое дыхание.

Обратите внимание: такие явные сигналы болезни, как покраснение лица, проявляются не всегда. Затрудняет диагностику и тот факт, что симптомы полицитемии схожи с признаками других заболеваний. Поэтому многим просто не приходит в голову обследоваться на полицитемию. А ведь её может выявить простой анализ крови.

Диагностика

Болезнь Вакеза выявляется в современных медицинских лабораториях.

Для её диагностики проводят:

1. Общее исследование крови пациента. В пользу диагноза «полицитемия» скажет:

• большое скопление красных кровяных телец, при этом они могут увеличиваться в размерах;
• повышенное содержание тромбоцитов (чем выше их число, тем тяжелее заболевание);
• повышенный уровень гемоглобина;
• высокое гематокритное число (соотношение красной крови и плазмы).

1. Анализ крови пациента на биохимию. О полицитемии будет свидетельствовать:

• повышенное содержание щелочной фосфатазы – фермента, отвечающего за фосфорно-кальциевый обмен;
• накопление мочевой кислоты – побочного продукта метаболических процессов.

1. Радиологическая диагностика (определяет уровень циркулирующих эритроцитов).
2. Цитологический анализ (изучение костного мозга на клеточном уровне).
3. Гистологическая диагностика красного костного мозга (исследование материала из подвздошной кости).

Дополнительно доктор может попросить пациента пройти УЗИ внутренних органов. Делается это для установления размеров печени и селезёнки.

Лечение

Как только диагноз поставлен, пациент направляется в отделение гематологического профиля. Какую тактику борьбы с болезнью изберёт врач? Это зависит от стадии заболевания.

Как правило, полицитемия лечится:

1. Кровопусканием. Этот древний метод помогает быстро понизить число эритроцитов. Уровень гемоглобина в крови тоже снижается. Кровь забирается каждую неделю в количестве от 200 до 300 миллилитров (в зависимости от конституции тела и состояния больного). Иногда стандартное кровопускание заменяется эритроцитоферезом – процедурой, состоящей из трёх этапов:

• забор крови;
• отделение красной крови от плазмы;
• возвращение плазмы в организм.

1. Применением цитостатиков – лекарств, тормозящих процесс клеточного деления.
2. Внутримышечным введением интерферона – препарата, укрепляющего иммунную систему. У этого медикамента есть ещё один эффект – он усиливает действие цитостатиков.
3. Приёмом антиагрегантов – препаратов, не дающих образовываться тромбам (метод не подходит для язвенников – в их случае есть риск внутреннего кровотечения).

Осложнения

Люди, страдающие полицитемией, нередко слышат такие диагнозы, как язва желудка или 12-перстной кишки. Если болезнь Вакеза лечится ненадлежащим образом или вовсе остаётся без внимания, могут наступить и такие осложнения:

• подагра – расстройство обмена веществ, при котором в суставах откладываются соли мочевой кислоты;
• мочекаменная болезнь;
• тромбообразование в венах;
• расстройства кровообращения;
• кровоизлияния.

Последствия

У человека, страдающего полицитемией, могут возникать обильные кровотечения во время операций, даже небольших (скажем, бывает трудно остановить кровь после удаления зуба). Порой из-за тромбоза глазных сосудов наступает ухудшение зрения. Также возможны инфаркты внутренних органов, к которым не поступает кровоток. Пострадать может как сердце, так и печень, почки или селезёнка.

Профилактика

Хотя большинство факторов, вызывающих полицитемию, предотвратить невозможно, всё же в силах каждого – соблюдать ряд правил:

• не употреблять табак и алкоголь;
• следить за режимом дня: не бодрствовать ночью, перенести физические и умственные нагрузки на утреннее и дневное время;
• сбалансированно питаться;
• регулярно проводить анализ крови – как общий, так и биохимический.

Прогноз

Если речь идёт об истинной полицитемии, прогноз врача будет зависеть от степени развития болезни. К сожалению, без своевременной терапии около 1/3 больных погибает в течение 5 лет от начала заболевания. Если же проведено эффективное лечение, есть реальный шанс продлить жизнь на десятки лет.

Обратите внимание: болезнь Вакеза не стоит пытаться вылечить самостоятельно. Во-первых, это совершенно бесполезно, во-вторых – теряется драгоценное время. Тактику борьбы с полицитемией должен разработать опытный врач, изучивший организм больного и степень тяжести заболевания.

Питание

Лечение полицитемии требует строгой диеты, как и в случае с аневризмой аорты. Первое и главное правило: необходимо отказаться от мяса. Жирная мясная пища, богатая холестерином, не разжижает, а наоборот сгущает кровь. Вот почему больной полицитемией должен как можно скорее перейти на вегетарианское меню.

https://www.youtube.com/watch?v=cwoFEwQLEKo

В «зелёном списке» такие продукты:

• молоко и его производные – ряженка, кефир, йогурт, нежирный творог;
• помидоры;
• болгарский перец любого цвета;
• тыква;
• сельдерей;
• огурцы, кабачки, корнишоны;
• орехи;
• пророщенные зёрна;
• морская капуста;
• фасоль;
• льняное масло;
• дыня;
• апельсин, лимон, помело, грейпфрут;
• черника, земляника;
• вишня;
• корень имбиря (добавляется в салаты и супы).

Особое внимание доктора советуют уделить режиму питья. Рекомендуется пить много воды – не менее 1,5 литров в день. Однако нужно стараться делать это небольшими порциями – по нескольку глотков каждые 15-20 минут.

Эритремия (истинная полицитемия)

статьи:

Эритремия (болезнь Вакеза, полицитемия истинная) — гемобластоз, характеризующийся гиперплазией костного мозга (преимущественно эритроидного ростка) и сопровождающийся эритроцитозом, лейкоцитозом и тромбоцитозом.

Распространенность составляет 29:100000. Заболевание выявляют в различных возрастных группах — от 15 до 80 лет, описаны случаи семейной эритремии.

С одинаковой частотой болеют и мужчины, и женщины, хотя существуют данные о более частой заболеваемости мужчин.

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. Костный мозг функционирует вне зависимости от уровня эритропоэтина.

Эритремия представляет собой новообразование стволовых клеток костного мозга, в котором резко увеличено число клеток. Происходит гиперплазия всех элементов костного мозга, которые вытесняют жировую ткань.

Выявляются ускоренное обновление и избыточное образование эритроцитов, гранулоцитов и тромбоцитов.

В последнее время на основе эпидемиологических наблюдений выдвигаются предположения о связи болезни с трансформацией стволовых клеток. Наблюдается мутация тирозинкиназы JAK2, где в позиции 617 валин заменён фенилаланином. Хотя эта мутация наблюдается и при других гематологических заболеваниях, при эритремии она встречается наиболее часто.

Патогенез

Патогенез эритремии связан с нарушением процесса кроветворения (гемопоэза) на уровне клетки-предшественницы. Гемопоэз приобретает характерную для опухоли неограниченную пролиферацию клетки-предшественницы, потомки которой образуют специализированный фенотип во всех ростках кроветворения.

Эритремия характеризуется образованием эритроидных колоний при отсутствии экзогенного эритропоэтина (возникновение эндогенных эритропоэтин-независимых колоний – признак, позволяющий отличить эритремию от вторичного эритроцитоза).

Образование эритроидных колоний свидетельствует о нарушении процесса реализации регуляторных сигналов, которые миелоидная клетка получает из внешней среды. Основой патогенеза эритремии являются дефекты генов, кодирующих белки, которые отвечают за поддержание миелопоэза в рамках нормы.

Симптомы

Заболевание характеризуется длительным течением. Начальными проявлениями заболевания могут быть нарастающая слабость, головная боль, головокружение, шум в ушах, ухудшение зрения, бессонница, обусловленные гиперволемией и повышенной вязкостью крови. Многие больные жалуются на кожный зуд и онемение в пальцах. Кожа лица, кончик носа, кистей рук и стоп может быть гиперемирована.

Иногда развивается эритромелалгия — синдром, характеризующийся яркой гиперемией и жгучей болью в дистальных отделах ног и у некоторых больных гангреной кончиков пальцев. У 80% больных увеличена селезенка, часто выявляется гепатомегалия.

Нередко развиваются осложнения: параличи, эпилептоидные припадки, трофические язвы, тромбозы, синдром Бадда-Киари (тромбоз печеночных вен), кровоточивость (внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из носа, десен и желудочно-кишечные кровотечения), вторичная артериальная гипертония.

На поздних стадиях болезни при снижении эритропоэтической активности костного мозга развивается анемический синдром. У некоторых больных выявляют нефролитиаз и подагру, обусловленные гиперурикемией.

Стадии болезни

Первая стадия (начальная). Длится около 5 лет (возможен и более длительный срок). Характеризуется умеренными проявлениями плеторического синдрома, размер селезенки не превышает норму.

Общий анализ крови выявляет умеренное повышение количества эритроцитов, в костном мозге наблюдается усиленное образование эритроцитов (также возможно увеличение количества всех клеток крови, за исключением лимфоцитов).

На данной стадии осложнения практически не возникают.

Вторая стадия. Эта стадия может протекать в двух формах: полицитемической (II A) и полицитемической с миелоидной метаплазией селезенки (II Б).

• Форма II A, длящаяся от 5 до 15 лет, сопровождается выраженным плеторическим синдромом, увеличением печени и селезенки, наличием тромбоза, кровотечениями. Опухолевый рост в селезенке не выявляется. Возможен дефицит железа, возникающий из-за частых кровотечений. Общий анализ крови выявляет нарастание количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. В костном мозге наблюдаются рубцовые изменения.
• Для формы II Б характерны прогрессирующее увеличение печени и селезенки, наличие в селезенке опухолевого роста, тромбозы, общее истощение, наличие кровотечений. Общий анализ крови позволяет обнаружить увеличение количества всех клеток крови, за исключением лимфоцитов. Эритроциты приобретают разные размеры и форму, появляются незрелые клетки крови. Рубцовые изменения в костном мозге постепенно нарастают.

Третья стадия (анемическая). Развивается спустя 15-20 лет после начала заболевания и сопровождается выраженным увеличением печени и селезенки, обширными рубцовыми изменениями в костном мозге, циркуляторными нарушениями, снижением количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Возможна трансформация в острый или хронический лейкоз.

Лабораторные исследования

Лабораторные данные: количество эритроцитов более 6,0х109/л, гематокрит у мужчин выше 54%, а у женщин — выше 49%.

Гематокрит отражает число эритроцитов в единице объема крови. Он может повышаться при уменьшении объема плазмы. Поэтому для определения истинного эритроцитоза необходимо измерение массы эритроцитов.

Ее измеряют с помощью 51Сr. У мужчин масса эритроцитов составляет 28,3±2,8 мл/кг, у женщин — 25,4±2,6 мл/кг.

Истинная полицитемия диагностируется при массе эритроцитов больше 36 мл/кг у мужчин и больше 32 мл/кг у женщин.

При прогрессировании заболевания в крови выявляют умеренно выраженный тромбоцитоз и лейкоцитоз с единичными метамиелоцитами и миелоцитами.

При развитии анемии в периферической крови обнаруживают незрелые предшественники эритроцитов, анизо- и пойкилоцитоз, микроциты и овалоциты.

Насыщение гемоглобина кислородом в артериальной крови (SaO2) нормальное, активность щелочной фосфатазы в лейкоцитах повышена у большинства больных. Уровень сывороточного эритропоэтина низкий или неопределим. Уровень витамина В12 и В12-связывающая способность сыворотки крови повышены.

Диагностические критерии

Согласно рекомендации Комитета исследования истинной полицитемии диагноз может быть поставлен при наличии всех трех основных или сочетания двух основных и двух дополнительных критериев.

• Основные критерии — увеличение массы эритроцитов (у мужчин больше 36 мл/кг, у женщин больше 32 мл/кг), SaO2 больше 92%, спленомегалия.
• Дополнительные критерии — лейкоцитоз, тромбоцитоз, повышенная активность щелочной фосфатазы лейкоцитов, повышение уровня витамина В12 в сыворотке больше 900 пг/мл.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз эритремии проводят с вторичным эритроцитозом и относительным (ложным) эритроцитозом.

Вторичный эритроцитоз (вторичные полицитемии) развиваются при тканевой гипоксии, обусловленной образованием карбоксигемоглобина, не способного транспортировать О2. Главной причиной его образования является курение. Эритроцитоз развивается при хронической обструктивной болезни легких и врожденных пороках сердца со сбросом крови справа налево, сопровождающихся гипоксемией.

Вторичный эритроцитоз выявляется при длительном пребывании на больших высотах и при гиповентиляции, связанной с поражением дыхательного центра, и апноэ во время сна. Эритроцитоз может быть при семейных гемоглобинопатиях с высоким сродством гемоглобина к О2.

Вторичные эритроцитозы нередко развиваются при опухолях и кистах почек, способных секретировать эритропоэтин, печеночноклеточном раке, феохромоцитоме, гемангиобластоме мозжечка, миоме матки.

Дифференциальный диагноз между первичным и вторичным эритроцитозами основывается на различии клинических проявлений и определении концентрации эритропоэтина — гликопротеидного гормона, вырабатываемого главным образом почками и частично печенью. При вторичных эритроцитозах его концентрация в плазме резко повышена. Но при хронической обструктивной болезни легких и пороках сердца концентрация эритропоэтина в плазме может быть нормальной.

Для дифференциального диагноза эритремии и вторичных эритроцитозов большое значение имеет активность щелочной фосфатазы лейкоцитов, которая при вторичных эритроцитозах обычно нормальная. Высокое сродство гемоглобина к О2 определяется по показателю Р50 — парциальное давление кислорода, при котором гемоглобин насыщается им на 50%.

Относительный (ложный) эритроцитоз характеризуется нормальной массой эритроцитов и уменьшенным объемом плазмы. Это состояние развивается при длительном приеме мочегонных средств, обширных ожогах или поносе, и называется стрессовой полицитемией или синдромом Гайсбека.

Истинная полицитемия (болезнь Вакеза)

Истинная полицитемия (также называемая эритремия, первичная полицитемия, болезнь Вакеза) — это редкое хроническое заболевание, связанное с миелопролиферацией (т.е. перепроизводством клеток крови в костном мозге). При заболевание повышается перепроизводство эритроцитов (в основном), а также лейкоцитов и тромбоцитов.

Поскольку происходит чрезмерное перепроизводство эритроцитов в костном мозге, это приводит к аномально большому количеству циркулирующих эритроцитов (красных кровяных телец) в крови. Следовательно, кровь при болезни Вакеза сгущается и увеличивается в объеме, это состояние называется гипервязкостью. Густая кровь может не проходить через меньшие кровеносные сосуды должным образом.

У лиц с истинной полицитемией могут возникать различные симптомы, включая неспецифические симптомы, такие как головные боли, усталость, слабость, головокружение или зуд кожи; увеличение селезенки (спленомегалия); различные желудочно-кишечные проблемы; и риск образования тромбов, препятствующие притоку крови к жизненно важным органам. Более 90% людей с болезнью Вакеза имеют мутации гена JAK2. Точная роль, которую играет мутация в развитии истинной полицитемии, еще не известна.

Эритремия встречается с частотой около 2 случаев на каждые 100 000 человек. Средний возраст, в котором диагностируется истинная полицитемия, равен 60 годам; однако иногда заболевание также развивается у больных в возрасте до 40 лет. В возрастной группе старше 60 лет эритремией болеют больше мужчин, чем женщин, но в возрасте до 40 лет заболевание чаще развивается у женщин.

Признаки и симптомы

Истинная полицитемия может протекать бессимптомно в течение нескольких лет. Самые ранние симптомы обычно включают:

• слабость;
• утомляемость;
• головную боль;
• предобморочное состояние;
• одышку;
• ночные поты;
• зуд после душа или ванны.

У больных может наблюдаться нарушение зрения, а перед глазами появляются слепые пятна или вспышки света (глазная мигрень).

У пациентов может развиваться кровотечение из пищеварительного тракта или десен, а также более интенсивное, чем обычно, кровотечение после небольших порезов.

Кожа, особенно на лице, может краснеть. У человека может появляться зуд по всему телу, особенно после ванны или душа. У пациентов может наблюдаться покраснение и жжение кистей и стоп (эритромелалгия). Реже может ощущаться боль в костях.

Иногда первые симптомы вызваны появлением кровяного сгустка. Повышение числа эритроцитов при истинной полицитемии приводит к сгущению крови и повышению риска образования тромбов по сравнению с нормой.

Сгусток может сформироваться практически в любом кровеносном сосуде, включая сосуды, расположенные в руках, ногах (вызывая тромбоз глубоких вен), сердце (вызывая инфаркт миокарда), головном мозге (вызывая инсульт) и легких (вызывая тромбоэмболию легочной артерии).

Сгустки крови также могут закупоривать кровеносные сосуды, которые отводят кровь от печени (синдром Бадда-Киари), особенно у молодых женщин.

Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов при истинной полицитемии может привести к кровотечению, вызванному поражением других компонентов системы свертывания крови в организме.

Иногда может развиваться дефицит железа.

Может происходить увеличение размеров печени и селезенки, поскольку оба этих органа начинают вырабатывать клетки крови. Из-за увеличения печени и селезенки может появляться ощущение переполнения желудка. Если сгусток крови появляется в кровеносных сосудах печени или селезенки, вызывая гибель участков этих органов, у человека может возникать внезапная резко усиливающаяся боль.

Избыток эритроцитов может привести к развитию язвы желудка, подагры и камней в почках. В редких случаях болезнь Вакеза прогрессирует в лейкоз.

Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость оценивается примерно в 1/36 000-1/100 000, а распространенность — в 1/3300. Болезнь Вакеза встречается в любом возрасте, но чаще всего в возрасте 40-60 лет.